Zaawansowane badania dla dzieci zrobisz na NFZ

Na listę darmowych badań dla dzieci trafiają: badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization), które jest przełomem w diagnostyce wad wrodzonych oraz analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction), która przyspiesza rozpoznanie nowotworów.

„W opinii ekspertów badanie aCGH zastąpi obecnie wykonywane świadczenia opieki zdrowotnej (FISH, klasyczne badanie cytogenetyczne, MLPA). Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce” – brzmi uzasadnienie Ministerstwa Zdrowia. 

Badanie aCGH – kto może skorzystać za darmo?

Z bezpłatnego badania aCGH może skorzystać pacjent, który otrzymał skierowanie od specjalisty z dziedziny genetyki klinicznej, lekarza perinatologii albo neonatologii. W diagnostyce prenatalnej na skierowanie można liczyć w przypadku spełnienia jednego z trzech kryteriów:

• wykrycia w USG co najmniej jednej anomalii strukturalnej,
   
• podejrzenia aneupolidii u płodu,
   
• stwierdzenia w klasycznym badaniu cytogenetycznycznym u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub rearanżacji de novo.
  
  
  W diagnostyce postnatalnej badanie przysługuje dzieciom z w przypadku podejrzenia lub stwierdzenia jednego z zaburzeń:
  
   
• podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż liczbowa,
   
• niepełnosprawność intelektualna,
   
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
   
• autyzm w połączeniu z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi,
   
• wrodzone wady strukturalne obejmujące co najmniej jeden narząd lub układ, zespoły wad, a także duże izolowane wady, takie jak wady serca, nerek, mózgu czy kończyn,
   
• padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym,
   
• rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany liczby kopii, takie jak mikrodelecje lub mikroduplikacje,
   
• niejednoznaczny wynik badania kariotypu w klasycznej cytogenetyce lub wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca precyzyjnego określenia jej zakresu.

Źródło: dziecko.pacjenci.pl